Nadir xəstəliklərin öyrənilməsi üzrə Avropa təşkilatının (EURORDIS) təşəbbüsü ilin ən nadir günü - fevralın 29-u Beynəlxalq Nadir Xəstəliklərin Günü statusu alıb. Qısa illərdə həmin gün fevralın 28-də qeyd edilir. Onun hədəfi—ictimaiyyətin diqqətini həmin problemə cəlb etmək, nadir xəstəliklərlə və onların təsiri haqqında məlumat çatdırmaqdan ibarətdir.
Nadir xəstəliklərin müxtəlif simptomlarına və nəticələrinə baxmayaraq, xəstələrin əksəriyyətində oxşar problemlər müşahidə olunur. Bu, düzgün diaqnostikanın olmaması və diaqnoz qoyulmasında gecikmə, keyfiyyətli informasiyanın yoxluğu, xəstəlik haqqında elmi biliklərin, ağır ictimai şərait, müalicə və keyfiyyətli tibbi yardım göstərilməməsi, müalicənin yoxluğu ilə əlaqədardır.
Nadir xəstəliklərlə tibbin hər sahəsində üzləşmək mümkündür. Onların təxminən 80 faizə qədəri genetik təbiətə malikdirlər. Mütəxəssislərin qiymətləndirməsinə görə, dünyada həyat üçün təhlükəli təxminən 5-7 min nadir xəstəlik var. Onların arasında olduqca ekzotik xəstəliklərə rast gəlinir: Kabuki sindromu, Pallistera-Killiana sindromu, inkişaf edən sümük geteroplaziyası, Qoşe xəstəliyi. Daha tez-tez rast gəlinən xəstəliklərə isə mukovissidoz, hemofiliya, xərçəngin müxtəlif formaları, mieloma, Alsheymer, Qentingtona xəstəliyi və başqaları daxildir.

Tehsil-press.az