Fabri sindromu hüceyrənin X xromosomu ilə bağlı autsom ressesiv yolla, yəni genetik olaraq ötürülən lizosomal depo xəstəliyidir. Bu zaman lizosomal ferment olan α-qalaktozidazanın çatışmazlığı nəticəsində qlikosfinqolipid adlı maddə orqanlarda toxumaların lizosomlarında toplanır. Həmin maddənin əsasən ürək, qan damarları, göz, qaraciyər və böyrəkdəki hüceyrələrin lizosomlarında toplanması müşahidə edilir. Nəticədə böyrəklərə və kardiovaskulyar sistemə ciddi zərər vurur.
Bu barədə Tehsil-press.az-a Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik Klinikasının nevrologiya şöbəsinin həkim-nevroloqu Orxan Quliyev məlumat verib.
“Xəstəliyin əlamətləri əsasən uşaq yaşlarında özünü büruzə verir və ürək və böyrək çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Bundan başqa, qastrointerstisial və sinir sistemi ilə əlaqədar problemlər ortaya çıxır. Yəni əlamətlərdən uyğun olaraq diarreya, mədə bulanma, qusma, başağrısı, gücsüzlük, halsızlığa rast gəlinir. Bununla yanaşı, klinik olaraq şikayətlər sırasında əllərdə, ayaqlarda ağrı və yanma hissi, bədən temperaturunun yüksəlməsi, yorğunluq, stressə meyillilik, dəri qabıqlanması və tökülməsi də yer alır. Xəstəlik çox yavaş sürətlə proqressivləşir və ürək, böyrək və sinir sistemi ilə bağlı zədələnmələr 30-35 yaşlarda özünü büruzə verir. Diaqnoz həm laborator nəticələrə əsasən, həm də böyrək və ürəkdə depo halında toplanmış maddənin varlığına görə qoyulur”, - deyə O.Quliyev deyib.
Mütəxəssis Fabri xəstəliyinin müalicəsinin simptomatik olduğunu da qeyd edib.

Tehsil-press.az